Мутации, ассоциированные с тромбофилиями, а также влияющие на метаболизм варфарина, у пациентов, перенесших тромбоз глубоких вен
А.В. Варданян, Р.Б. Мумладзе, Т.Ф. Коваленко, Е.В. Ройтман, Л.И. Патрушев
Кафедра общей, лазерной и эндоскопической хирургии с курсом гепатопанкреатобилиарной хирургии.
(зав.-проф. Р.Б. Мумладзе) РМАПО на базе ГКБ им. С.П. Боткина. Москва.
Институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова. РАН, Москва.
В представленном исследовании 26 (14%) из 192 пациентов, оперированных по поводу общехирургических, гинекологических и урологических заболеваний, которые перенесли тромбоз глубоких вен (ТГВ), генотипированы с целью выявления полиморфных аллелей генов, ассоциированных с наследственными тромбофилиями: FV Leiden в гене фактора V, G20210А в гене протромбина и С677Т в гене 5,10–метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР). Обнаружено наличие аллелей генов, ассоциированных с наследственными тромбофилиями, у 57,6% пациентов, перенесших ТГВ. Результаты, полученные при исследовании аллельного состояния гена цитохрома P450 СYP2C9 позволили произвести индивидуальный подбор дозы варфарина для 14 (53,8%) пациентов.
Ключевые слова: ДНК-диагностика, наследственные тромбофилии, мутации, тромбоз глубоких вен.
|